TrendForum.Net - Monojenik Diyabet Nedir?

Monojenik Diyabet Nedir?

Diyabetes mellitus (DM) insülin eksikliği ve/ veya insülin etkisinde yetersizliğe bağlı gelişen hiperglisemi ile karakterize, kronik metabolik bir hastalıktır. Diyabet nedenleri içerisinde çocukluk yaş grubunda tip 1 DM, erişkin yaş grubunda ise tip 2 DM görülme sıklığı açısından öne çıkar. Her iki tip diyabetin patofizyolojisinde de bireydeki genetik alt yapıya eşlik eden çevresel faktörler rol oynamakla birlikte, tip 1 DM’de genetik alt yapı, tip 2 DM’de ise çevresel faktörler hastalık gelişimine daha kuvvetli bir katkıda bulunmaktadır. Diyabetik olguların sayısı her geçen gün artmaktadır, 2035 yılında bu sayının yaklaşık iki kat artarak 600 milyona ulaşması beklenmektedir. Son yıllarda artan obesite sıklığı ve yaşam tarzındaki hızlı değişim nedeniyle tip 2 DM prevalansı hem yetişkin, hem de çocukluk grubu içerisinde hızla yükselişe geçmiştir. Moleküler tanı olanaklarının artışı ise tip 1 ve tip 2 diyabet dışında özellikle monogenik kalıtılan diyabet tiplerinin saptanmasını sağlamıştır.
Diyabet etiyolojik sınıflandırma ile on gruba ayrılmıştır. Son yıllarda diyabet monogenik ve poligenik kalıtım tipine göre de sınıflandırılmaktadır. Tip 1 ve tip 2 DM poligenik kalıtılmaktadır. Monogenik diyabet kavramı bu sınıflamada MODY (Maturity Onset Diabetes of Youth), mitokondriyal diyabet, Wolfram sendromu, neonatal diyabet ve insülin direncine neden olan gen defektlerine bağlı görülen özel sendromları kapsar. Tüm diyabet olgularının %2-5’ini oluşturur. Hastaların sıklıkla tip 1 ve tip 2 DM olarak yanlış tanı aldığı monogenik diyabette, tedavinin altta yatan genetik etiyolojiye göre değişiyor olması, seyrek görülen hastalığın klinik önemini artırır.

Kaynakça:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi