17 Nisan Dünya Hemofili Günü

Hemofili nedir?

Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtının görevini yapması olumsuz olarak etkilenmektedir. Pıhtıdaki problemin nedeni karaciğerden salgılanan faktör VIII veya faktör IX adlı proteinlerin genetik yani “DNA hatası” nedeniyle fonksiyon görmemesidir. Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere ikiye ayrılmaktadır.

Sıklık

Hemofili A yaklaşık 5,000 erkek doğumunda 1 olarak görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır.

Tanı Yöntemleri

Hastalığın tanısı Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi belirtiler araştırılır.

Klinik tanı

Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı ve girişimler- travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir. Kanama bulguların ağırlığı faktör VIII veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir

Hemofilide faktör tedavisi nasıl uygulanır?

Hemofilide kanadıkça tedavi (epizodik tedavi, on demand tedavi) ve profilaksi olmak üzere 2 çeşit tedavi yaklaşımı vardır.

Rutin bebeklik aşılamaları sırasında veya akut enfeksiyonlar sırasında rutin olarak FVIII kullanılması önerilmez. Aşılar IM değil, subkutan yapılmalıdır.

Hemofili’de faktör tedavisi

Plazma kaynaklı ve rekombinant teknoloji ile üretilen faktör preparatları ülkemizde mevcuttur. Tedavide bu ürünler tercih edilmektedir..
İnhibitör riski, rekombinant faktör VIII preparatı kullanan hastalarda plazma kaynaklı faktör preparatı kullanan hastalardan daha yüksek olduğu için, Türk Hematoloji Derneği hemofili alt komitesi inhibitör gelişme riski yüksek yüksek görünen hastalarda 50 uygulama günü tamamlanana kadar plazma kaynaklı FVIII kullanılabileceğini ifade etmiştir.

Yeni tedavi yaklaşımları

Uzun etkili faktörler

Faktör VIII ve Faktör IX yarı ömürleri füzyon (albümin ya da immunglobulinlerin Fc kısmıyla) ya da pegilasyon tekniğiyle uzatılmış ve bu ürünler hemofili tedavisinde kullanılmıştır. Ülkemizde henüz ruhsat almamıştır. Hemofili B de başarılı bir şekilde uygulama balanı bulmuşken (haftada bir-iki haftada bir uygulama), hemofili A’da ise haftada bir uygulamadan daha ilerisi olmamıştır.

Deri altı ilaçları

Özellikle antitrombotik yolağın inhibisyonu ve bispesifik antikor tedavisi deri altı (subkutan) kullanım ve uzun yarılanma ömrü (1 hafta-1 ay) nedeniyle hem inhibitörlü hem de inhibitörsüz hastalarda umut vadetmektedir.

Gen nakli

Hemofili temelde bir “gen hastalığı” olduğuna göre aslında tam bir iyileşme sağlanabilmesi için bozuk olan genin düzeltilmesi gerekmektedir. Son yılların en heyecan verici gelişmesi ise hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir.

Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştirilmektedir

Ülkemizde 2019 yılında Hemofili-B hastası 7 genç erişkinde başarılı gen tedavisi uygulaması yapıldı.