|
10 Mayıs 2022, 23:24 | #1 |
Çevrimdışı
Your Ego, My Lego
|
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri Www.TrendForum.Net
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri
INSR (insulin receptor) genindeki homozigot ve heterozigot mutasyonlar reseptörün yapısında ve işlevinde bozukluk oluşturup, hedef dokudaki insülin etkisini engeller. Mutasyonların türüne göre hafiften ağıra doğru seyreden klinik bir spektrumda bulgu verirler. 3 tipi vardır. Tip A İnsülin Direnci INSR genindeki otozomal dominant mutasyonlar sonucu görülür. INSR mutasyonu ile ilgili klinik bulguların en hafif şeklini oluşturur. Kadın hastalarda obesite olmaksızın hirşütizm, hiperandrojenizm, polikistik overler ve diyabet ile karakterizedir. Erkeklerde ise genellikle yirmi yaşından sonra başlayan tip 2 DM benzeri bir klinikle bulgu verir. Rabson Mendelhall Sendromu INSR genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucunda oluşur. Klinik bulgular tip A insülin direnci ile Donohue sendromu arasında yer alır. Hastalarda ciddi insülin direnci ile birlikte prenatal başlangıçlı büyüme geriliği, subkütanöz yağ dokusunda azalma, kas atrofisi, dental anomaliler, hirşutizm, polikistik overler, pineal hiperplazi görülebilir. Hipertelorizm, kısa burun, büyük ve düşük yerleşimli kulaklar hastalıkta görülen dismorfik bulgular arasındadır. Donohue Sendromu INSR genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle seyrek görülen bir sendromdur. İntrauterin büyüme geriliği, akantozis nigrikans, açlık hipoglisemisi, postprandiyal hiperglisemi ve ciddi insülin direnci ile karakterizedir. Kalın dudaklar, düşük kulaklar, belirgin gözler hastalıkta görülen dismorfik bulgulardır. Prognoz kötüdür, hastalar genellikle bir yaşında kaybedilir. Kaynakça: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
__________________
Değil mi ki çiğnenmiş inancın en seçkini, Değil mi ki yoksullar mutluluktan habersiz, Değil mi ki ayaklar altında insan onuru, #SOMA |
|
İçeriği Sosyalleştir |
Etiketler |
defektleri, sinyalizasyon, İnsülin |
Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 konuk) | |
|
TrendForum.Net genel forum paylaşım sitesidir. Bu nedenle foruma kaydolan tüm gerçek kişiler, kontrole tabi tutulmaksızın içerik paylaşabilmektedir. TrendForum üzerinden paylaşılan mesaj, konu ve görsellerden yana doğabilecek yasal sorumluluklar; paylaşan kullanıcıya aittir, TrendForum.Net yer sağlayıcı olduğu için hiçbir yasal sorumluluk kabul etmez. İllegal herhangi bir faaliyetin saptanması durumunda; İLETİŞİM sayfası üzerinden ulaşıldığı takdirde mesaj, konu ya da görsel; en fazla 48 saat içerisinde silinecek ve bildiriminiz üzerinden tarafınıza dönüş sağlanacaktır.
5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu gereğince sitemizde telif hakkı bulunan mp3,video v.b. eserlerin paylaşımı yasaktır. Yasal işlem olması halinde paylaşan kişi ya da kişilerin bilgileri gerekli kuruma verilecektir.
TrendForum.Net, lisanslı vBulletin® kullanmaktadır. Tüm hakları saklıdır. ©2022-2024
Tema Tasarım: Vision / Fibertus.Net